David A. PLAGER, MD

Pediatric Ophthalmology and Strabismus Service, Indiana University School of Medicine In Indianapolis, Indiana, USA

B. Christian CARTER, MD

Charlottesville, Virginia, USA, University of Virginia School of Medicine

Zaćmy dziecięce

Zdiagnozowanie zaćmy u dzieci było kiedyś uznawane za rozpoznanie ściśle związane z niską ostrością wzroku. Obecne techniki diagnostyczne i terapeutyczne pozwalają chirurgom operującym zaćmy u dzieci na uzyskiwanie znacznie lepszych wyników i indywidualne podejście do każdego pacjenta, zależnie od wieku i typu zaćmy.

Pochodzenie i sposób dziedziczenia

Zaćmy dziecięce mogą być wrodzone lub nabyte. Opisano wiele sposobów dziedziczenia tego schorzenia. Zaćmy wrodzone, występujące rodzinnie, są zwykle przekazywane autosomalnie dominująco, zawsze mają postać obustronną, ale mogą być asymetryczne. Opisane w literaturze, choć rzadkie, jest dziedziczenie sprzężone z chromosomem X i autosomalne recesywne. Nie wszystkie zaćmy dziedziczne są widoczne przy urodzeniu.

Morfologia. Zmiany zaćmowe mogą obejmować całą soczewkę (zaćma całkowita lub zupełna) bądź tylko część jej struktury. Umiejscowienie w soczewce oraz wygląd zmian stanowią dobre źródło informacji na temat typu zaćmy, jej etiologii i rokowania. Zmętnienie może dotyczyć każdej anatomicznej części soczewki, z czego wynika różnorodny, niepowtarzalny fenotypowo wygląd, jak na przykład zmętnienie typu „kropli oleju” (ang. oil droplet) w galaktozemii czy zaćma typu „choinki” (ang. christmas tree-like) w dystrofii miotonicznej. Do najczęściej spotykanych w praktyce klinicznej i istotnych morfologicznie zaćm częściowych należą opisane poniżej typy.

Zaćmy biegunowe przednie (ang. anterior polar cataracts, APCs). Są to często występujące zaćmy, mające postać małych białych plamek w centralnej części przedniej torebki soczewki (rycina 1). Ich średnica wynosi zwykle około 1 mm, chociaż mogą być mniejsze lub, rzadko, większe. Zmiany te prawdopodobnie stanowią pozostałość po przetrwałej pochewce naczyń soczewki. Ze względu na niewielki wpływ zmętnienia na ostrość wzroku, brak powiększania się zmian i postępu przymglenia rzadko wymagają leczenia chirurgicznego. Są one wrodzone, zwykle sporadyczne, mogą być obustronne lub jednostronne. Ponieważ często towarzyszy im różnowzroczność, należy starannie badać refrakcję i zalecać okresowe wizyty kontrolne.

Zaćmy jądrowe. Zmętnienia jądrowe obejmują jądro soczewki (rycina 2). Najczęściej mają średnicę około 3 mm, choć przymglenia lub nieregularność włókien soczewki mogą rozciągać się obwodowo. Gęstość zaćm jądrowych jest zróżnicowana i może postępować. Zmiany są jednostronne lub obustronne, wrodzone lub sporadyczne.

Charakterystyczne jest, że oczy, w których rozpoznaje się zaćmę jądrową, zwykle mają mniejszą średnicę rogówki (microcornea). Jest to najbardziej typowy obraz zaćmy jednostronnej. W oczach takich istnieje zwiększone ryzyko rozwoju jaskry po zabiegu operacyjnym (jaskra w oczach afakijnych), dlatego dzieci wymagają stałych kontroli okulistycznych przez całe życie.

Zaćmy warstwowe. Cechą charakterystyczną tej postaci zaćm są ich dyskretne owalne (soczewkowate) kształty w obszarze przyległym do kory, przybierające formę pojedynczych lub licznych „pierścieni”. Zmętnienia mają większą średnicę niż w zaćmach jądrowych, typowo 5 mm lub więcej (rycina 3). Są zawsze obustronne, ale często o różnym stopniu gęstości. Bez względu na symetryczność lub asymetrię zmian potencjalnie mogą powodować niedowidzenie. Zmętnienia warstwowe są zwykle nabyte, rzadziej wrodzone. Występują w oczach o normalnych rozmiarach i prawidłowej średnicy rogówki. Ponieważ początek choroby ujawnia się zwykle u dzieci z rozwiniętym odruchem fiksacji, rokowanie co do widzenia po leczeniu chirurgicznym jest bardzo dobre.

Stożek tylny soczewki (soczewka kulista) (ang. posterior lenticonus; lentiglobus). Stożek tylny soczewki spowodowany jest względnym ścieńczeniem centralnej lub paracentralnej części tylnej torebki. Początkowo pojawia się „kropla oleju” na tle refleksu z dna (rycina 4). Z czasem dochodzi do dalszego wynicowania soczewki, naciągnięcia włókien korowych i w efekcie zmętnienia. Opisany proces może przebiegać latami, praktycznie niezauważalnie. Jeśli jednak dojdzie do pęknięcia tylnej torebki, soczewka może ulec całkowitemu zmętnieniu w ciągu jednej nocy.

Zmętnienia tylnego stożka soczewki prawie zawsze są jednostronne, a zajęte oko ma taką samą wielkość jak oko zdrowe. Opisane zmętnienia nie należą do typowych zmian wrodzonych, mimo że wiotkość tylnej torebki może wynikać z predyspozycji genetycznej. Zaćma zazwyczaj nie rozwija się aż do późnego wieku, podobnie jak zaćma nabyta. Rokowanie co do widzenia po wykonaniu zabiegu (w przypadku wskazań) jest pomyślne.

Przetrwałe unaczynienie płodowe (ang. persistent fetal vasculature, PFV). Przetrwałe unaczynienie płodowe, formalnie określane jako przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste (ang. persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV), spowodowane jest nieprawidłowym zanikaniem płodowego kompleksu naczyniowego w ciele szklistym. Klinicznie ma postać zasoczewkowej błony, o zróżnicowanym rozmiarze i gęstości, połączonej z tylną powierzchnią soczewki. Błona ta może mieć charakter niewielkiej, umiejscowionej centralnie zmiany lub rozległej struktury, przytwierdzonej na 360° do ciała rzęskowego (ryciny 5 i 6).

Podobnie jak zaćmy jądrowe, PFV jest dziedziczne i prawie zawsze współistnieje z małą rogówką (microcornea) oraz jaskrą. Analogicznie do stożka tylnego soczewki, PFV niemal zawsze jest jednostronne. W części przypadków może dojść do przemieszczenia soczewki ku przodowi, spłycenia komory przedniej i w konsekwencji do jaskry wtórnej.

Zaćmy podtorebkowe tylne (ang. posterior subcapsular cataracts, PSCs). Jest to rzadka postać zaćmy u dzieci. Obserwowane zmiany są nabyte, obustronne i postępujące. Rozpoznanie zaćmy podtorebkowej wymaga diagnostyki w kierunku egzogennych lub endogennych steroidów, zapaleń błony naczyniowej oraz degeneracji siatkówki. PSCs mogą także stanowić późne powikłanie radioterapii guzów gałki ocznej, oczodołu lub twarzoczaszki. Ta postać zaćmy może również towarzyszyć neurofibromatozie typu II jako pierwszy zauważalny objaw choroby układowej.

Ocena stanu okulistycznego

U wszystkich noworodków należy wykonać przesiewowe badanie okulistyczne, z oceną refleksu z dna oka w oftalmoskopii pośredniej. Badanie to, znane pod nazwą testu oświetlenia, oceny refleksu z dna oka lub testu Brücknera, może stanowić rutynowe badanie skriningowe przeprowadzane przez pielęgniarki, pediatrów i lekarzy medycyny rodzinnej. Umiejętność wykonywania retinoskopii przez nierozszerzoną źrenicę może być pomocna przy ocenie istotnego dla widzenia zmętnienia soczewki, położonego w osi widzenia, u dzieci, które jeszcze nie mówią.

Wywiad. Lekarz okulista powinien zebrać dokładny wywiad na temat wzrostu dziecka, etapów jego rozwoju, przebiegu karmienia i zaburzeń przewodu pokarmowego oraz innych nieprawidłowości rozwojowych, zmian skórnych i chorób występujących w rodzinnie. Badanie w lampie szczelinowej najbliższych członków rodziny może ujawnić niewielkie, wcześniej niezdiagnozowane zmętnienia soczewek. Zmiany takie, nie mając wpływu na ostrość widzenia, mogą świadczyć o dziedzicznym charakterze zaćmy u dziecka.

Widzenie. Sama obecność zaćmy nie stanowi wskazania do jej usunięcia. Decyzja o zabiegu operacyjnym wymaga potwierdzenia istotnego wpływu zmętnienia soczewki na widzenie.

U niemowląt poniżej 2. miesiąca życia prawidłowy odruch fiksacji nie jest jeszcze w pełni rozwinięty. Zatem brak trwałej fiksacji u dzieci z zaćmą w tym wieku niekoniecznie stanowi wynik choroby. W zasadzie przymglenia przedniej torebki nie mają wpływu na widzenie, o ile nie znajdują się w rzucie źrenicy, blokując refleks z dna. Zmętnienia centralne i tylnej torebki o dostatecznej gęstości i średnicy powyżej 3 mm zwykle wpływają na widzenie. Zmętnienia, które przy wąskiej źrenicy otacza duża powierzchnia czerwonego refleksu z dna (światło odbite obwodowo od zmiany), oraz zmętnienia z przejrzystymi obszarami wewnątrz przymglonej strefy najczęściej pozwalają na rozwój dobrego widzenia u niemowląt i mogą być obserwowane. Zez współistniejący z jednostronną zaćmą oraz oczopląs przy zaćmie obustronnej stanowią późny dowód wpływu zmętnienia na funkcje wzrokowe. Jednocześnie świadczą o tym, że optymalny czas wykonania zabiegu operacyjnego minął, choć leczenie chirurgiczne wciąż daje szansę na istotną poprawę.

U dzieci powyżej 3. miesiąca życia, które jeszcze nie mówią, standardowa kliniczna ocena zachowania fiksacji, preferencji fiksacji oraz odmowy zasłaniania dostarczają dodatkowych informacji o istotnym wpływie zaćmy na proces widzenia. Specjalistyczne testy, takie jak karty do testu uprzywilejowanego spojrzenia czy wzrokowe potencjały wywołane, mogą być źródłem informacji ilościowych, ale nie są konieczne do stwierdzenia znaczenia zaćmy w procesie widzenia.

U dzieci w wieku szkolnym oraz starszych należy rozważyć obustronne usunięcie zaćmy, jeśli poziom ostrości wzroku jest zbyt niski w stosunku do przewidywanych potrzeb. Na przykład dziecko w wieku przedszkolnym może dobrze funkcjonować przy ostrości wzroku na poziomie 20/70 do 20/100, podczas gdy u uczniów szkoły podstawowej i średniej niezbędne jest bardziej precyzyjne widzenie, wymagające wczesnej interwencji medycznej. W przypadku jednostronnych zaćm należy rozważyć ich chirurgiczne usunięcie, jeżeli mimo wcześniejszego leczenia (optycznego i niedowidzenia) nie można osiągnąć ostrości wzroku powyżej 20/50 do 20/70.

Badanie okulistyczne. Badanie w lampie szczelinowej ma na celu sklasyfikowanie typu zaćmy oraz określenie współistniejących nieprawidłowości rogówki, tęczówki, soczewki czy komory przedniej. Niemowlęta trzymane w odpowiedniej pozycji mogą być badane w klasycznej lampie szczelinowej. Praktyczną alternatywę stanowi lampa przenośna.

Jeżeli zaćma umożliwia ocenę tylnego odcinka oka, wystarczy dokładnie skontrolować tarczę nerwu wzrokowego, plamkę oraz siatkówkę. W przypadku braku wglądu w dno oka wykonanie USG typu B pozwala wykluczyć patologię w zakresie siatkówki i ciała szklistego.

Diagnostyka. Jednostronne zaćmy zwykle nie są związane z chorobami układowymi czy metabolicznymi, stąd wykonywanie drogich testów diagnostycznych nie jest konieczne.

Inaczej jest w przypadku zaćm obustronnych, z dodatnim wywiadem rodzinnym, które można rozpoznać już u noworodków lub dzieci. Jeśli badanie soczewki u rodziców wykazuje wrodzone zmętnienia, należy wykonać diagnostykę układową i laboratoryjną. Podstawowe badania laboratoryjne oceniające zaćmę obustronną o nieznanej etiologii u pozornie zdrowych dzieci obejmują:

• badanie moczu pod kątem substancji redukujących oraz aminokwasów;
• TORCH (toksoplazma, różyczka, wirus cytomegalii, łącznie z zakażeniem Herpes simplex), miano przeciwciał i badanie skriningowe VDRL (w przypadku niewykonania badania w ramach skriningu tuż po urodzeniu dziecka);
• ocenę stężenia wapnia, fosforu, glukozy oraz, jeśli to możliwe, ilości galaktokinazy w erytrocytach.

Dalsze badania diagnostyczne powinny być dobrane z uwzględnieniem innych nieprawidłowości w zakresie wzrostu i rozwoju. Należy dążyć do współpracy z pediatrą genetykiem lub pediatrą specjalizującym się w rozwoju dziecka.

„Przegląd Okulistyczny” 2011, nr 3 (41), s. 6-7.